Het laboratorium voor Genoomdiagnostiek van de afdeling Humane Genetica van het Radboud Universitair Medisch Centrum (Radboudumc) is één van de acht Nederlandse UMC-gebaseerde laboratoria voor klinisch genetische testen en is ISO 15189-geaccrediteerd.
De productiefaciliteit van het laboratorium is ingebed in het Radboud Genome Technology Center (RGTC), zodat ook onderzoeksgroepen (lokaal, nationaal en internationaal) toegang hebben tot de gestandaardiseerde high-throughput sequencing-workflows die gebruikt worden voor de klinische zorg. Er is een high-performance computer-cluster aanwezig om data-analyse en data-opslag te ondersteunen.
Eind 2010 was Genoomdiagnostiek Nijmegen het eerste Nederlandse laboratorium dat whole exome sequencing (WES) in een klinische setting heeft geïmplementeerd en er zijn sindsdien meer dan 45.000 klinische exome-sequencing testen uitgevoerd. Deze high-througput geautomatiseerde infrastructuur is in 2017 uitgebreid met een een rapidWES-workflow om NICU-patiënten een snelle diagnose te bieden met een doorlooptijd van vijf tot zeven dagen.
De handmatige workflow is verplaatst naar een geautomatiseerde workflow met behulp van Hamilton Microlab® STAR Liquid Handling Platforms. De continue vraag naar meer, snellere en goedkopere testen maakt automatisering van een klinisch laboratorium onvermijdelijk.
Spreker: Tom Hofste, Radboudumc